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Stargardt病基因检测
Stargardt病，又称青少年型黄斑营养不良，是一种常见的遗传性眼病，发病率为1/8000至1/10000。其基本机制是由于ABCA4等基因突变，导致视网膜黄斑区的感光细胞（视锥细胞和视杆细胞）进行性受损，严重影响中心视力。该病通常不会导致全盲，但会造成严重的中心视力丧失，阅读、驾驶和面部识别等精细视觉任务将变得极为困难。
Stargardt病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。父母通常是没有任何症状的携带者。当父母双方都是携带者时，子女患病的风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的风险为25。携带者频率因人群而异，在约1/50的人群中可能携带一个ABCA4基因突变。
主要致病基因为ABCA4基因，位于染色体1p22.1。ABCA4基因编码一种负责清除视网膜感光细胞中代谢产物的蛋白质。该基因的突变类型多样，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和缺失/插入突变等，目前已报道超过1000种致病突变。
主要临床表现包括：1. 中心视力进行性下降：通常在儿童或青少年期（6-20岁）起病，是首发和核心症状。2. 畏光：对强光敏感。3. 色觉异常：尤其是蓝色盲。4. 中央暗点：视野中心出现固定暗影。自然病程通常表现为视力在疾病早期快速下降，之后下降速度减缓，但最终稳定在较低水平。周边视力通常保留。
首选检测为基因检测，通过对ABCA4等基因进行高通量测序（如下一代测序，NGS）来寻找致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括眼底检查（可见黄斑区特征性的“牛眼状”萎缩或黄色斑点）、光学相干断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）等。目前该病不属于常规新生儿筛查项目，但对有家族史的高危个体可进行基因筛查。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Stargardt病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。徐州铜山新地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。